دیسپلازی ژنتیکی یا کوتولگی

164 بازدید | ۱۳۹۷/۱۰/۱۳
امتیاز 0.00 تعداد رای 0
دیسپلازی ژنتیکی یا کوتولگی با دیسپلازی اسکلتی، کوتولگی یا کوتاه قامتی آشنا شوید دیسپلازی اسکلتی (Skeletal dysplasia) یک اصطلاح پزشکی برای بیان صدها مشکل پزشکی است که رشد استخوان و یا غضروف های بدن را تحت تاثیر قرار داده و اندازه بازوها، پاها، شکم و سر فرد را متفاوت از دیگران میکنند. قد کوتاهی چیست؟ قد کوتاهی (Short stature) به این معنی است که فرد به میزان قابل توجهی از افراد دیگر هم سن و جنس خود کوتاه قد تر است. در کودکان این یعنی قد کودک در منحنی رشد پایین و یا کمتر از حد مورد انتظار (بر اساس قد والدین) است. قد حالت ایستاده فرد (یا طول بدن نوزاد) با شماری از عوامل تعیین میشود از جمله قد والدین، وزن و میزان هورمونها. همچنین شماری از بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که باعث کوتاه قد شدن افراد میشوند. دیسپلازی اسکلتی یا کوتاه قامتی چیست؟ دیسپلازی اسکلتی که آن را با عنوان کوتاه قامتی یا کوتولگی نیز میشناسیم، یک بیماری ژنتیکی است که باعث میشود قد فرد کوتاه بماند. دیسپلازی اسکلتی یک اصطلاح عمومی پزشکی است که شامل صدها وضعیت پزشکی میشود که رشد استخوانها و یا غضروفها را تحت تاثیر قرار میدهند. در گذشته به این وضعیت کوتولگی گفته میشد اما این افراد اصطلاح کوتاه قامت را به کوتوله ترجیح میدهند. دیسپلازی اسکلتی اشکال مختلف دارد. این وضعیت بر بخشهای مختلف بدن از جمله اندازه بازوها، پاها، شکم و یا سر تاثیر میگذارد. از این رو این وضعیت را میتوان کوتاه قدی بی تناسب نیز نامید. شایعترین علت کوتاه قامتی چیست؟ صدها مشکل ژنتیکی میتواند باعث دیسپلازی اسکلتی منجر به کوتاه قامتی شود. شایعترین نوع آن آکندروپلازی است . آکندروپلازی یک نقص ماردزادی است که بر رشد استخوانها تاثیر گذاشته و باعث میشود بازوها و پاها کوتاه باشند. متوسط قد افرادی که دچار آکندروپلازی هستند در بزرگسالی حدود 4 فوت (120سانتیمتر) است. آکندروپلازی ممکن است از والدین به ارث رسیده باشد اما بیشتر موارد آن حاصل جهش ژنتیکی جدید است به این معنی که هیچ یک از والدین کودک این ژن را منتقل نکرده اند. افرادی که دچار آکندروپلازی هستند، سر بزرگ و پیشانی بزرگ، پاهای پرانتزی و انحنای پشت (گودی کمر) دارند. آکندروپلازی معمولا تاثیری بر هوش یا طول عمر افراد نمیگذارد اگر چه با عوارض احتمالی همراه است که ممکن است بر این موارد تاثیر بگذارد. سایر عوامل کوتاه قامتی چیست؟ هیپوکندروپلازی وضعیت پزشکی دیگری است که بر رشد استخوانها تاثیر گذاشته و معمولا با تاثیرات کم شدت تر همراه است که ممکن است باعث شود در نوزادی شناسایی نشود پسودوکندروپلازی وضعیت پزشکی دیگری است که بر رشد استخوانها تاثیر میگذارد. این وضعیت همانند آکندروپلازی و هیپوکندروپلازی توانایی بدن در تبدیل غضروف به استخوان را محدود مینماید. دیسپلازی دیاستروفی وضعیت پزشکی است که باعث کوتاهی پاها میشود. ویژگیهای متمایز دیسپلازی دیاستروفی شامل تغییر شکل کف پا و شست و درد مفاصل می باشد. برخی نوزادانی که دچار این بیماری هستند دچار شکاف کام (وجود حفره یا شکاف در سقف دهان) هستند. دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیل مادرزادی همان طور که از نامش پیداست (اسپوندیل به معنی ستون فقرات و اپی فیزز به معنی انتها)، به ستون فقرات و استخوان بلند انتهایی دست و پا اشاره دارد. تنه و گردن کوتاه و انحنای ستون فقرات و همچنین مشکلات شنوایی و بینایی در این افراد دیده میشود. عوامل دیگر کوتاه قامتی چیست؟ سایر عوامل دیگر کوتاه قامتی، کوتاه قامتی متناسب ایجاد میکنند به این معنی که همه چیز متناسب با هم کوچک است نه این که تنها بخشهایی از بدن مانند دست یا پا کوچک باشد. عوامل کوتاه قامتی متناسب به صورت زیر است: خانوادگی: اگر والدین یا سایر اعضای خانواده کوتاه قد باشند، کوتاه قد شدن کودک طبیعی است. تاخیر در رشد: برخی از کودکان در اوایل سن مدرسه کوتاهتر از دیگران هستند چرا که تاخیر رشد سرشتی دارند به این معنی که زمان بندی رشد در آنها دیرتر از همسن و سالانشان است. گاهی اوقات سابقه خانوادگی الگوی رشد دیر هنگام در این کودکان وجود دارد. سوء تغذیه: عدم تغذیه مناسب (به دلایل مختلف) بر توانایی رشد کودک تاثیر میگذارد. کمبود هورمون رشد: مغز ممکن است نتواند هورمون رشد کافی تولید نماید در نتیجه رشد کند یا متوفق میشود. کمبود هورمون رشد را میتوان با تزریق هورمون برطرف کرد. سن بارداری: بیشتر نوزادانی که کوچک متولد میشوند، ظرف دو تا سه سال اول زندگی به رشد نرمال مشابه کودکان همسن خود میرسند اما 10 درصد از این کودکان چنین نیستند. کودکانی که کوچک می مانند ممکن است درمان هورمون رشد برایشان مفید باشد. مشکلات ژنتیکی: شمار زیادی از مشکلات ژنتیکی میتواند به کوتاه قد شدن فرد نسبت به قد مورد انتظار، منجر شود. روش تشخیص کوتاه قامتی چگونه است؟ بسیاری از موارد کوتاه قامتی را میتوان پیش از تولد تشخیص داده یا به آن ظنین شد. سونوگرافی که در دوران بارداری به عنوان غربالگری انجام میشود علائم کوتاه بودن استخوانها را به پزشک نشان میدهد.س از تولد پزشک با ثبت نرخ رشد کودک و مشاهده شکل و شمایل او به وجود مشکل پی می برد. آزمایش هایی مانند آزمایش خون و عکس پرتوی ایکس نشان میدهند چرا کودک کوچکتر از حد مورد انتظار است و آیا جای نگرانی بابت دیسپلازی اسکلتی وجود دارد یا خیر. همچنین ممکن است نیاز باشد به متخصص ژنتیک مراجعه نمایید. احتمال داشتن کودک مبتلا به آکندروپلازی چقدر است؟ آکندروپلازی در یک نفر از هر پانزده هزار نفر تا یک نفر از هر چهل هزار کودک دیده میشود. در بیشتر موارد جهش به خودی خود اتفاق می افتد و از والدین منتقل نمیشود. در صورتی که یکی از والدین دچار آکندروپلازی باشند احتمال آن در کودک آنها بسیار بیشتر است. والد مبتلا به آکندروپلازی 50 درصد احتمال دارد که این وضعیت را به کودک خود منتقل نماید. در صورتی که هر دو والدین کودک دچار آکندروپلازی باشند، احتمال متولد شدن کودکی با آکندروپلازی هموزیگوس (جور تخم) 25 درصد است که منجر به زایمان کودک مرده یا مرگ کودک اندکی پس از تولد میشود. درمان کوتاه قامتی چیست؟ به طور کلی مدیریت علائم و عوارض کوتاه قامتی هدف درمان است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مثلا عوارض ناشی از آکندروپلازی که شایعترین نوع دیسپلازی اسکلتی است شامل موراد زیر می باشد: هیدروسفالوس (جمع شدن آب اضافی در پیرامون مغز) که ممکن است در برخی موارد تخلیه شود فشار ساقه مغز (بخشی از مغز که به طناب نخاعی وصل میشود). اگر منفذ قاعده جمجمه خیلی کوچک باشد، باعث بروز مشکلات تنفسی میشود. این وضعیت با غمل جراحی بزرگ کردن منفذ، درمان میشود. وقفه تنفسی یا اپنه که به وقفه های موقتی در تنفس در حین خواب گفته میشود. این وضعیت با روشهای مختلف از جمله دستگاهی که مجرای تنفسی را باز نگه میدارد، دارو و یا عمل جراحی باز کردن مسیر تنفسی با برداشتن لوزه و آدنوئید، درمان میشود. احتمال زیاد عفونت گوش که با مصرف داروهای آنتی بیوتیک یا لوله گذاری در گوش که امکان ورود هوا به گوش و کاهش مایعات تجمع یافته در داخل آن را فراهم می سازد، درمان میشود افزایش احتمال چاقی که با ایجاد عادت غذایی سالم و ورزش از کودکی، قابل کنترل و پیشگیری است برخی افرادی که دیسپلازی اسکلتی دارند، عمل جراحی بلند کردن پاها را انجام میدهند. در این علم جراحی استخوان بریده شده و پروتزهای فلزی در آن قرار داده میشود. این روش بحث برانگیز است چرا که عمل پیچیده ای است که بررسی میزان موفقیت آن محدود بوده و احتمال عوارض جانبی دارد. برخی افراد نیز آن را صرفا یک عمل زیبایی می بینند که مشکل خاصی برای سلامتی ایجاد نمیکند. آینده و دورنمای کوتاه قامتی و کوتاه قدی چگونه است؟ بیشتر افراد کوتاه قامت هوش طبیعی دارند و طول عمر آنها مشابه دیگران است. اما عوارض مختلفی که ممکن است در عوامل گوناگون کوتاه قامتی اتفاق بیفتد، ممکن است بر این فاکتورها تاثیر بگذارد. پیامدهای استخوانی در این بیماران اغلب نیازمند عمل جراحی است. توجه داشته باشید اعتماد به نفس برای همه کودکان بسیار مهم است کودکان ممکن است در مدرسه یا محیطهای دیگر به واسطه کوتاه قامتی خود تحت قلدری یا تحقیر و تمسخر قرار بگیرد. بنابراین حتما با مشاوره صحبت کنید و با معلم کودک نیز درباره نیازهای خاص او گفتگو نمایید. والدین باید در رفتار با کودک به شکل متناسب با سن او نه قد او، برخورد کنند. والدین باید حواسشان به دشواریها و مسائل ایمنی کودکان کوتاه قامت باشد. برای مثال کودک کوتاه قامت که پای کوتاه دارد، مرکز ثقل بدنش بالاتر است و ممکن است هنگام استفاده از تاب یا سایر وسایل بازی به مدل دیگری از ایمنی نیاز داشته باشد. دوستدار شما دکتر بهروز مقدادی https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17862-skeletal-dysplasia-dwarfism-and-other-causes-of-short-stature/living-with
به این مطلب امتیاز دهید :
0.00 از 5


نظرات کاربران
نظر دهید

کاربر گرامی برای ثبت نظر لطفا ثبت نام کنید.

گزارش

ورود به سایت

مرا به خاطر بسپار.

کلمه عبور خود را فراموش کرده اید? بازیابی رمز عبور

کد تایید به شماره همراه شما ارسال گردید

ارسال مجدد کد

زمان با قیمانده تا فعال شدن ارسال مجدد کد.:

ثبت نام

کد تایید به شماره همراه شما ارسال گردید

ارسال مجدد کد

زمان با قیمانده تا فعال شدن ارسال مجدد کد.: